アメリカ疾病予防管理センターのデータによれば、子どもの60人に1人が自閉症だという。数十年の研究にもかかわらず、この病気の原因は今日まで解明されていない。
この仮説の証明のため、研究者らはスペインの研究者と共同研究を行い、自閉症の子をもつ8人の父親の精子の分析を行った。その結果、彼らの精子細胞の最大15％がモザイク現象であることが判明。そのもとで遺伝的に異なる情報が細胞内の突然変異を生じさせる。父親の染色体内でのこれら突然変異は、新たな変異「de novo」を発生させる。つまり、これらは遺伝ではない。父親の健康に影響するものではないが、しかし、子どもの遺伝子に影響が生じるおそれがある。
大学のプレスリリースでは、この記事の第一著者であるマーティン・ブレウス氏を引用し、次のように説明した。「医学教科書は体内の各細胞は同じ遺伝子のコピーをもつと教授するが、これは基本的にあてにならない。突然変異は細胞が分裂する際に毎回発生し、そのため組織内には遺伝的に同じ細胞は存在しない。もし、突然変異が成長の早い段階で発生したら、それは体内の多くの細胞内に広がることになる。しかし、もし突然変異の発生が精子の中だけだったら、その場合、その影響は子どもにのみ現れ、父親にはどんな影響も生じない。
ネイチャー メディシン誌では、この原因は子どもの自閉症発症ケースの10～30％に関連し、その上、年齢とともに突然変異「de novo」の発生の確率が高まることから、受胎時の父親の年齢が高くなるほどリスクが高まると指摘する。
研究者らは子どもたちの自閉症発症のリスクである精子の調査方法の開発に取り組んだ。研究者らによれば、この研究により、未来の両親たちが受胎までに過重な決定を受け入れる上で役立つことになるという。
関連ニュース