DNAの変化は有益なものとニュートラルなもの、または有害なものに分けることができる。こうした変異は数十億以上のパターンがあることから、実験でその影響を確認することは困難といえる。
遺伝学者の研究を容易にするため、ハーバード大学医科大学院とオックスフォード大学の研究者らは、人工知能「EVE」（Evolutionary model of Variant Effect）を開発した。このAIは、数億の非人類種における遺伝的変異の影響を追跡するため、マシンラーニングのアルゴリズムを使用し、続いて人間の変異の予想にこれらのデータを活用する。
EVEの開発者らは、数種類の動物で疾病に関連する3219の遺伝子による評価を行った。その結果、彼らは、これまで知られていた25万6000の遺伝子変異を肯定的なもの、または病気の原因となるものに分類することに成功した。
研究者のデボラ・マークス氏によれば、この方法は既存の医療手段の改善に役立ち、人で観察された遺伝子組合せの影響を判断するために利用することで、より良い治療のため医師を援助することになるという。
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