研究者らが、英国のバイオバンクに保管されているデータ(40〜70歳の男性20万人超)を調べたところ、少なくとも男性500人に1人は性染色体を1つ多く持っていることが分かった。つまり通常の男性の染色体は「XY」だが、性染色体が余分に多い場合は「XXY」、「XYY」となる。
この研究では、「XXY」の染色体を持つ男性は、思春期遅延が起きる可能性が3倍、不妊症のリスクが4倍など、生殖機能不全になる可能性が非常に高く、男性ホルモンであるテストステロンの血中濃度が有意に低かった。一方、「XYY」の男性の生殖機能は正常だった。
また、「XXY」または「XYY」の染色体を持つ男性は、2型糖尿病の発症リスクが3倍、静脈血栓症が6倍、肺塞栓症が3倍、慢性閉塞性肺疾患(COPD)が4倍であることが判明した。
スプートニクは以前、ヒトゲノム(人間の全遺伝子情報)の配列を世界ではじめて完全に解読した研究について報じている。
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