同誌によると、新症候群が確認された人には自己炎症性疾患（遺伝子レベルの発熱）がみられ、血栓が形成されやすくなり、肺組織の炎症が起こるという。
研究者らは、患者にはUBA1遺伝子の変異がみられ、これまでに50人にそのような変異が確認されたと発表。実際の患者はもっと多いのでないかとしている。
研究統括で米国立ヒトゲノム研究所専門家のデン・カストナー氏は、この病気から患者を救う治療法はなかったと報告している。
NBCニュースによると、発症の原因はX染色体の変異という説がある。
米研究者ら 男性特有 致命的な新病を発見
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米国の研究者が男性に致命的となる新たな病気を発見した。VEXASと呼ばれ、致死率は40％にのぼる可能性があるという。詳細が「The New England Journal of Medicine」誌に掲載された。
